時間:2023-02-13 10:27:16
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第三條市級病殘兒鑒定每年組織2次,上半年在4——5月組織,下半年在10——11月組織。各縣(市、區)鑒定時間相對固定。上半年鑒定時間:高郵市4月15日;寶應縣4月20日;江都市4月25日;儀征市5月10日;邗江區、廣陵區、維揚區、開發區5月15日。下半年鑒定時間:高郵市10月15日;寶應縣10月20日;江都市10月25日;儀征市11月10日;邗江區、廣陵區、維揚區、開發區11月15日。(以上所定鑒定時間如遇周六和周日順延)。對縣(市)鑒定的組織,由市鑒定組到所在縣(市)進行,縣(市)計生局負責落實鑒定地點,維持鑒定秩序,做好有關工作;對邗江區、廣陵區、維揚區、開發區鑒定的組織,統一安排在市指導所進行。對個別因治療急需、情況特殊患兒的鑒定,經市人口計生委研究后另行組織。
第四條病殘兒醫學鑒定的申報程序如下:
(一)申請人向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請,填寫《獨生子女病殘兒醫學鑒定表》,并提交戶口簿、病歷、有關檢查和檢驗報告單等資料。
(二)單位或村(居)委會進行初步審核,在鑒定表上簽署意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個工作日內報女方戶籍所在地的鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門。
(三)鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門進行再次核實,并進行必要的社會調查和家系調查后,在鑒定表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報材料之日起20個工作日內報縣(市、區)計生局(辦)。
(四)縣(市、區)計生局(辦)負責審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠,材料不全的要準備齊全。在鑒定日前30個工作日將鑒定材料報市人口計生委科技處。
第五條病殘兒醫學鑒定應上報的材料包括:
(一)獨生子女病殘兒醫學鑒定表(要求單位或村居委會、鄉鎮、街道公章齊全);
(二)病歷、有關檢查和檢驗報告單;
(三)癲癇、智力低下、大腦發育不全、腦性癱瘓、盲、聾、啞、視力障礙等病要同時上報社會調查材料(干部、群眾座談會材料);
(四)遺傳性疾病還要同時上報家系調查材料;
(五)縣(市、區)除上報病殘兒醫學鑒定個案材料外,還要上報“病殘兒醫學鑒定申報、鑒定名單”(要求按表式填寫準確、齊全并打?。?。
第六條病殘兒醫學鑒定組以國家計生委《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》為鑒定依據,原有關病殘兒鑒定的文件、規定與其不一致的,自行廢止。
第七條病殘兒鑒定有關輔助檢查項目,應在縣以上醫療機構進行;必要時鑒定組可要求鑒定對象到指定醫療機構作有關輔助檢查。智商測定全市統一指定在揚州市計劃生育指導所進行。
第八條單位(村、居委會)、鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門、縣(市、區)計生局(辦)和市人口計生委,在辦理鑒定材料的上報和審批時,都要遵守國家計生委《病殘兒醫學鑒定管理辦法》規定的程序和時限。
體現中小學不同特點
今年的改革堅持以人為本,遵循中小學教師成長規律和職業特點,提高中小學教師職業地位,促進中小學教師全面發展;堅持統一制度,分類管理,建立統一的制度體系,體現中學和小學的不同特點;堅持民主、公開、競爭、擇優,鼓勵優秀人才脫穎而出,切實維護中小學教師的合法權益;堅持重師德、重能力、重業績、重貢獻,激勵中小學教師提高教書育人水平;堅持與中小學教師崗位聘用制度相配套,積極穩妥、協同推進,妥善處理改革發展穩定的關系。
關鍵詞:
統一名稱
改革原中學和小學教師相互獨立的職稱(職務)制度體系。建立統一的中小學教師職務制度,教師職務分為初級職務、中級職務和高級職務。原中學教師職務系列與小學教師職務系列統一并入新設置的中小學教師職稱(職務)系列。
統一職稱(職務)等級和名稱。初級設員級和助理級;高級設副高級和正高級。員級、助理級、中級、副高級和正高級職稱(職務)名稱依次為三級教師、二級教師、一級教師、高級教師和正高級教師。
統一后的中小學教師職稱(職務),與原中小學教師專業技術職務的對應關系是:原中學高級教師(含在小學中聘任的中學高級教師)對應高級教師;原中學一級教師和小學高級教師對應一級教師;原中學二級教師和小學一級教師對應二級教師;原中學三級教師和小學二級、三級教師對應三級教師。
統一后的中小學教師職稱(職務)分別與事業單位專業技術崗位等級相對應:正高級教師對應專業技術崗位一至四級,高級教師對應專業技術崗位五至七級,一級教師對應專業技術崗位八至十級,二級教師對應專業技術崗位十一至十二級,三級教師對應專業技術崗位十三級。
關鍵詞:
破格評審
根據河南省教育發展情況,結合各類中小學校的特點和教育教學實際,在國家制定的《中小學教師水平評價基本標準條件》基礎上,制定我省中小學教師具體評價標準。
新制定的中小學教師專業技術水平評價標準,要適應實施素質教育和課程改革的新要求,充分體現中小學教師職業特點,著眼于中小學教師隊伍長遠發展,并在實踐中不斷完善。要充分考慮教書育人工作的專業性、實踐性、長期性,堅持育人為本、德育為先,注重師德素養,注重教育教學工作業績,注重教育教學方法,注重教育教學一線實踐經歷,切實改變過分強調論文、學歷的傾向,引導教師立德樹人,愛崗敬業,積極進取,不斷提高實施素質教育的能力和水平。
對于少數特別優秀的教師,制定相應的破格評審條件。中小學正高級教師、高級教師的評價標準要體現中學、小學的不同特點和要求,有所區別,并對農村教師予以適當傾斜。
關鍵詞:
評價辦法多樣
建立以同行專家評審為基礎的業內評價機制。加強對中小學教師職稱評審工作的領導和指導,完善評委會的組織管理辦法,擴大評委會組成人員的范圍,注重遴選高水平的教育教學專家和經驗豐富的一線教師,健全評委會工作程序和評審規則,建立評審專家責任制。
改革和創新評價辦法。認真總結推廣同行專家評審在中小學教師專業技術水平評價中的成功經驗,繼續探索社會和業內認可的形式,采取說課講課、面試答辯、業務測試、量化賦分、專家評議等多種評價方式,對中小學教師的業績、能力進行有效評價,確保評價結果的客觀公正,增強同行專家評審的公信力。要在水平評價中全面推行評價結果公示制度,增加評審工作的透明度。
關鍵詞:
與崗位聘用相銜接
中小學教師職稱評審是中小學教師崗位聘用的重要依據和關鍵環節,崗位聘用是職稱評審結果的主要體現。中小學教師職稱評審,在核定的崗位結構比例內進行。
按照深化事業單位人事制度改革以及中小學人事制度改革的要求,全面實行中小學教師聘用制度和崗位管理制度,發揮學校在用人上的主體作用,實現中小學教師職務聘任和崗位聘用的統一。
中小學教師職稱評審和崗位聘用工作,要健全完善評聘監督機制,充分發揮有關紀檢監察部門和廣大教師的監督作用,確保評聘程序公正規范,評聘過程公開透明。評聘工作按照個人申報、考核推薦、專家評審、學校聘用的基本程序進行。
關鍵詞:
試點范圍涵蓋中小學、幼兒園
本次改革試點選擇鄭州(含河南省教育廳直屬事業單位)、焦作、許昌3個省轄市。改革試點的范圍包括普通中小學、職業學校、幼兒園、特殊教育學校、工讀學校;省、省轄市、縣(市、區)教研室和少年宮等校外教育機構。民辦中小學校教師可參照本方案參加職稱評審。
關鍵詞:
人員過渡
在具體實施過程中,牽涉到的人員過渡問題,按照原中小學教師專業技術職務與統一后的職稱(職務)體系,以及現聘任的職務等級直接過渡到統一后的職稱(職務)體系,并統一辦理過渡手續。對于改革前已經取得中小學教師專業技術職務任職資格但未聘用到相應崗位的人員,已經取得的資格依然有效,擇優聘用到相應崗位時應給予適當傾斜,不需再經過評委會的評審。
關鍵詞:
少先隊輔導員納入教師范圍
為貫徹落實、教育部、人社部、全國少工委《關于進一步加強少先隊輔導員隊伍建設的若干意見》(中青聯發[2010]33號)精神,在職稱申報評審工作中,將大隊輔導員少先隊工作內容、工作量以及獲得少先隊工作方面的獎勵和成果納入中小學教師職稱評價范圍。
關鍵詞:
中學高級評審時間為11月下旬
河南省高等學校教師高級專業技術職務任職資格評審工作于10月9日至10月16日接收申報材料,10月下旬召開河南省高等學校教師高級專業技術職務任職資格評審會議。
河南省中等職業學校教師高級專業技術職務任職資格評審工作于10月22日至10月27日接收申報材料,11月上旬召開河南省中等職業學校教師高級專業技術職務任職資格評審會議。
河南省中學教師高級專業技術職務任職資格評審工作于11月3日至11月10日接收申報材料,11月下旬召開河南省中學教師高級專業技術職務任職資格評審會議。
河南省工藝美術高級專業技術職務任職資格評審工作于10月23日至10月30日接收申報材料,12月上旬召開河南省工藝美術高級專業技術職務任職資格評審會議。
河南省教育廳工程、研究、中小學、圖書資料、工藝美術和中職學校等6個系列的中、初級專業技術職務任職資格評審工作于11月3日至11月30日接收申報材料,12月上旬召開評審會議。
中圖分類號:G641 文獻標識碼:B
文章編號:1671-489X(2014)04-0055-02
大學的四大職能是人才培養、科學研究、社會服務、文化傳承[1]。高等院校管理育人、教書育人、服務育人的“三育人”理念決定了高校的第一大職能——人才培養的重要性。如何將大學生培養成有理想、有道德、有文化、有紀律的“四有”人才,是眾多教育者長期以來研究的熱點之一。
大學教育屬于高等教育,是教師將理論知識傳授給學生,通過學生自我“學習—了解—掌握—運用—創新”的過程。在此過程中,“學習”首當其沖。要想學好,首先要有刻苦的精神、良好的學風。學風是指學校治學、讀書、做人的風氣,它綜合體現了學校的治學精神、態度、方法、氛圍、管理理念和育人環境[2]。良好的學風直接影響著學生的思想道德素質和文化素養,影響著學校人才培養的質量,影響著學校辦學的水平,甚至影響著學校的社會形象和發展前途。因此,學風建設常抓不懈是學校提高教學質量的前提和保證。
為進一步加強大學生的學風建設,更好地營造育人環境,讓每位學生全面發展、健康成長,山西醫科大學基礎醫學院從20世紀90年代起,在1~2年級學生中開展以“正學風,為中華振興立志成才;比勤奮,為醫學事業打好基礎”為主題的學習競賽活動。本文借基礎醫學院近年開展“正學風、比勤奮”學習競賽活動發現的問題,來探討教學管理科學化、教書育人高水平化、思政教育常態化的策略。
1 開展“正學風、比勤奮”學習競賽的情況分析
學習競賽活動的組織步驟 選取所學課程相同,授課教師為基礎醫學院教師的第一臨床醫學院、第二臨床醫學院、麻醉醫學系、法醫學系、口腔醫學系、醫學影像系、預防醫學系這七個專業1~2年級學生作為研究對象。在學年初公布學習競賽活動方案,學年末進行“正學風、比勤奮”學習競賽評審。通過本人申報、思想政治輔導員和院系審核后,將申報材料遞交學院評審小組,評審小組審查復核材料,提交活動領導組評選優秀學生、先進班集體等進行表彰。
學習競賽活動對提高學習成績的促進作用 基礎醫學院的“正學風、比勤奮”學習競賽活動僅2009年未組織競賽,2009年按常規應是2007級、2008級學生的競賽,2010年參加活動的應的是2008級、2009級學生的競賽。選擇2008級作為對照組,選取2009級作為處理組,分析一年級是否進行“正學風、比勤奮”學習競賽對二年級的成績是否有影響。
如表1所示,對每個班一、二年級全班平均成績求差值,即增加量,比較兩屆學生平均成績增加量是否有差別,進行兩獨立樣本t檢驗。
經Levene方差齊性檢驗,F=1.94,P=0.167>0.1,可以認為兩總體方差齊,t=-3.162,v=74,P=0.002
學習競賽對營造良好學習氛圍的作用 從統計結果中不難看出:一年級若進行“正學風、比勤奮”學習競賽,則二年級的平均成績要高于未進行比賽的學生。據調查,通過學習競賽的開展,各個專業學生和班級開始重視學習成績,在班級內學生中掀起比、學、趕、幫、超的熱潮。通過運用“正學風、比勤奮”學習競賽的激勵機制,調動了學生的學習積極性,培養了學生正確的學習態度、刻苦的學習精神、科學的學習方法、堅強的學習意志、嚴格的學習紀律、健康的學習動機,提高了學生的學習成績,增強了班級的凝聚力。
2 從學習競賽活動中探析影響優良學風的因素
多方共管、少溝通協調影響優良學風的形成 學校的工作重心是教學,優質教學管理是提高教學質量和人才培養質量的基本保證,它直接關系到院系良好學風的形成。隨著招生規模的擴大,山西醫科大學擴遷到遠離市區的高校園區。在新、老校區過渡階段,多校區教學管理制度尚不完善。學生由教務處、學生處、院系分別派出管理人員、輔導員、授課教師進行三方共管,教務處負責教材選用,輔導員負責日常管理,院系教師負責授課教學。在多部門管理中,三個部門人員各司其職、少溝通協調,導致課程教學時數、教學大綱更新不及時,授課專業特色不突出等問題,在很大程度上影響了優良學風的形成。
重研輕教、非生動化課堂教學影響優良學風的形成 “師者,傳道授業解惑也?!苯處煹慕虒W水平關系到學生的學習興趣和人才培養質量。目前高校中以科研經費和教師在SCI上的數量作為大學排名的主要標準,以核心期刊上的數量作為教師評定職稱的主要依據[3]。基礎醫學院目前46.7%的教師為博士研究生學歷,78.5%的教師為副高和中級職稱,87%的教師為教學科研型崗位,他們除教學工作外,還需完成一定量的科研工作,并進行課題申報、獎項專利申報、晉升職稱等。故在教學過程中,不免有重科研輕教學的思緒,在工作中忽視教學,備課不充分,導致課堂教學不生動,調動不起學生的學習積極性,這也是影響優良學風形成的因素之一。
疲于奔波、思政教育不充裕影響優良學風的形成 思想指導行動,學生思想政治工作應常抓不懈,才能夠確保學生沿著正確的方向前進。當前,1~2年級學生已入住遠離市區的新校區。雖然授課教師師資水平未變,但教師上課來去匆匆、疲于奔波,難以有充裕的時間與學生多溝通。學生的困惑無人解答;基礎課教師授課單純注重專業知識的傳播,忽略了學生內心需求;輔導員思想政治教育時間不充裕,學生屢發遲到、早退、曠課現象,日常管理未跟上等,都會影響班級優良學風的形成。
3 營造優良學風環境的有效策略
合理設置課堂教學,加快二級院系教學管理科學化 隨著學校在多校區管理中的不斷探索,學校教務部門應牽頭進一步對課程設置進行專題論證,采用不同專業不同側重和不同教學時數的教學方式,突出各專業醫學特色,讓學有所用;承擔教學的學科要盡量合理安排授課計劃,讓教學經驗豐富的教師在課程開始進行授課,打好課程啟蒙的基礎;要大力引進高素質教師,積極創造機會讓知名教授或高水平教師為學生授課、互動交流;要更新傳統教學手段,充分應用現代化教學設備,將PBL(Problem-Based Learning)、TBL(Team based learning)等教學新模式引進課堂;組織開展章節學習競賽等活動,營造良好學習氛圍,增加學生學習積極性;開展師生互評“星級”活動,提供師生監督、交流平臺。
大膽嘗試教學/科研輪崗,培養教師教書育人高水平化 院系學風如何與教師有著密切的關系,教師必須做到教書育人、言傳身教,用良好的教風帶動學風。首先,嘗試開展“教學/科研”輪崗制。讓院系教師以1~2年為周期,或從事教學或從事科研工作。在從事教學過程中,在教學內容、教學方法、教學手段上下苦功夫,專心致力于提高課堂教學水平,從而激發學生的學習興趣。其次,加強師風師德建設,要求教師為人師表、嚴謹治學、樹立教師教書育人意識。在授課中要根據專業特點,結合就業形勢、社會需求等,既教學生專業知識,又教學生獲取知識的本領。
努力搭建師生溝通平臺,確保學生思政教育常態化 輔導員作為學生思想政治教育工作的主力,應從一年級新生入學開始就積極引導,開展大學生職業生涯規劃,幫助他們明確努力方向;鑒于新校區師生間溝通時間少,建議創建“師生交流直通車”,實行輔導員下班輔導制度,對學生進行學習、生活、社會等各方面的知識輔導,幫助實現學生從高中到大學的順利過渡,為其答疑解惑;在新校區開展本科生導師制,2~4名本科生安排一位授課教師做導師,幫助學生制定學習目標,樹立遠大的理想;強化學生遵守紀律,全院各級領導、教務人員及思想政治輔導員應齊抓共管,杜絕上課遲到、早退、逃課等現象的發生。
4 結語
總之,提高學生的學習興趣,加強院系的學風建設,促進教學管理是一項長期而艱巨的任務,對學校的人才培養具有重要意義。廣大教育工作者需要在教學、管理各個環節中逐步探索,以教學管理部門牽頭,改革傳統教育觀念和教育模式,讓管理促進學風,以教風帶動學風,讓良好的學風成為學校不斷發展的堅實基礎。
參考文獻
第二條凡居住在中華人民共和國境內的中華人民共和國公民,其生育的子女因各種原因致病、致殘,要求再生育而申請病殘兒醫學鑒定的,均適用本辦法。
第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾?。┗蚝筇旎疾?、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長為正常勞動力的。
第四條病殘兒醫學鑒定是指病殘兒醫學鑒定的專門組織,運用現代醫學知識、技術和手段,對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結論,并根據《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》提出相應的指導意見。
第五條國家計劃生育委員會負責全國病殘兒醫學鑒定管理工作。省、設區的市級計劃生育行政部門負責轄區內病殘兒醫學鑒定的組織實施、管理和監督工作。
第二章鑒定組織
第六條省級和設區的市級計劃生育行政部門建立病殘兒醫學鑒定專家庫。專家庫成員由計劃生育行政部門聘請認真負責、秉公辦事、技術水平高、臨床經驗豐富、熱心計劃生育事業,具有副高級以上醫學專業技術職稱的相關專業人員組成。每次鑒定前根據申請鑒定的數量和病種的分類,從專家庫中抽取專家設若干鑒定組,每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組設組長1名,副組長1-2名。
第七條鑒定組在計劃生育行政部門領導下,履行以下職責:
(一)審查申報病殘兒醫學鑒定的材料是否完備、真實可靠,提出需要補充的有關材料;
(二)進行病殘兒醫學鑒定,現場實施體格檢查并確定相關的輔助檢查項目,提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發風險分析,并根據指導原則,提出是否可以再生育及產前診斷的建議;
(三)對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例,提出處理意見和再次鑒定的時間;
(四)為被鑒定者的父母、親屬做好醫學咨詢服務;
(五)總結病殘兒醫學鑒定工作情況,提出改進鑒定工作的建議;
(六)對本級計劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫學鑒定負責。
病殘兒醫學鑒定專家在鑒定期間履行職責。非鑒定期間,任何機構和個人的意見不作為病殘兒醫學鑒定的依據。
第八條鑒定組確定的有關輔助檢查項目,應在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術服務機構或醫療機構進行。
第九條鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應當如實記錄。參加鑒定的成員應當在鑒定結論上署名,并加蓋鑒定專用章。
第三章鑒定申請與審批
第十條凡認為其子女有明顯傷殘或患有嚴重疾病,符合法律、法規規定條件,要求安排再生育的,均可申請病殘兒醫學鑒定。
第十一條申請病殘兒醫學鑒定原則上應向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請,并提交戶口簿、有關病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規定的其它資料。
第十二條單位或村(居)委會對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個工作日內報女方戶籍所在地的鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門。
第十三條鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門應對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調查后,在病殘兒醫學鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報材料之日起20個工作日內報縣級計劃生育行政部門。
第十四條縣級計劃生育行政部門負責審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠,并簽署意見,加蓋公章,于鑒定日前30個工作日將所有材料上報設區的市級計劃生育行政部門。
第十五條設區的市級計劃生育行政部門根據情況半年或一年組織一次鑒定。
第十六條受當地醫療技術條件限制不能作出鑒定結論的,由設區的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫學鑒定的書面意見,經同級計劃生育行政部門核準后,申請省級鑒定。
第十七條當事人對設區的市級鑒定組所作的鑒定結論有異議的,在接到鑒定結論通知書之日起1個月內,可向設區的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。
設區的市級計劃生育行政部門應在收到當事人提交的省級鑒定申請后30個工作日內將有關材料上報省級計劃生育行政部門。
第十八條省級計劃生育行政部門根據情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。
省級鑒定為終局鑒定。
第十九條省級或設區的市級計劃生育行政部門將鑒定結果以書面形式于30個工作日內逐級通知縣級計劃生育行政部門及申請鑒定者。
第四章管理監督與法律責任
第二十條負責病殘兒醫學鑒定的各級計劃生育行政部門建立健全檔案管理制度。病殘兒醫學鑒定資料由作出鑒定結論的同級計劃生育行政部門長期保存??h級以上計劃生育行政部門應對再生育子女健康狀況進行隨訪登記。
第二十一條病殘兒醫學鑒定的費用(包括鑒定費和輔助檢查費)由申請者自理,收費標準由各省、自治區、直轄市物價部門核定。
第二十二條鑒定組織依法獨立開展工作,任何組織和個人不得干涉鑒定工作。
病殘兒醫學鑒定涉及的家系調查、社會調查和醫學鑒定均實行回避制度。
第二十三條在病殘兒醫學鑒定過程中有下列行為之一者,由其所在單位給予行政處分,依據有關法規給予經濟處罰,情節嚴重構成犯罪的,由司法機關追究刑事責任:
(一)為當事人提供偽證或出具假醫學診斷證明的;
(二)收受賄賂或向當事人索取財物的;
(三)鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實材料,導致不正確鑒定結論的;
(四)未經正常醫學鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結論的;
(五)有其他嚴重妨礙鑒定工作行為的。
第五章附則
第二十四條省級計劃生育行政部門可根據本地實際情況制定實施本辦法的補充規定。病殘兒醫學鑒定申請表、鑒定結論通知書由省級計劃生育行政部門自行制定,報國家計劃生育委員會備案。
第二十五條本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。
第二十六條本辦法自之日起施行。國家計劃生育委員會于1990年9月30日的《獨生子女病殘兒醫學鑒定診斷暫行管理辦法》同時廢止。
附件:病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則
一、非遺傳性疾病
因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會發生相同疾病。
(一)呼吸系統疾病
1.支氣管擴張并發肺膿腫、肺氣腫,嚴重影響肺功能并出現肺功能不全,經胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術或手術后不能恢復正常功能者。
2.特發性肺含鐵血黃素沉著癥,經胸部X線片和實驗室檢查證實,并出現肺功能不全者。
3.嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現,反復發作,經胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4.鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形,嚴重影響生理功能,手術治療不能矯正者。
5.嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術后兩年仍影響肺功能者。
(二)消化系統疾病
1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷,經X線檢查證實,不能手術或手術后仍嚴重影響正常發育,不能成為正常勞動力者。
2.肝硬變,經臨床和各種輔助檢查證實,經過兩年以上系統治療,肝功能仍有嚴重障礙者。
(三)心血管系統疾病
1.非遺傳性心血管畸形,如:嚴重的法洛氏四聯癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等,有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現。經心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實,不能手術或手術效果不佳者。
2.風濕性心臟病,有典型癥狀和體征,經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
3.感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經兩年以上系統治療,仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4.原發性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
5.其它心臟疾病,已出現心功能不全,經兩年以上系統治療未愈者。
(四)泌尿生殖系統疾病
1.嚴重泌尿生殖系統畸形及發育不全,影響生理功能,不能手術或手術后不能恢復功能者。
2.各種病因所致的慢性腎功能障礙,經兩年以上系統治療仍無效者。
3.腎病綜合征,有典型臨床表現,并經化驗檢查證實,經兩年以上系統治療未能緩解或發展成為慢性腎衰者。
4.腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術治療無效者。
(五)血液系統疾病
1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發性血小板性紫癜等,有典型臨床表現,并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經兩年以上系統治療無效者。
2.各種白血病,有典型臨床表現,經周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。
(六)結締組織疾病
結締組織疾病,如:皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、風濕熱等,經兩年以上系統治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
(七)神經系統疾病
1.各種神經系統疾病造成的殘疾,伴有嚴重的神經功能障礙及中度以上智力低下,經智商測定,智商指數低于55分者。
2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎等疾患造成嚴重后遺癥和神經功能障礙,有確切的病史、癥狀和體征,經其它輔助檢查證實者。
3.大腦發育不全、腦積水、腦性癱瘓,有典型的癥狀和體征,經檢查證實,不能成為正常勞動力者。
4.腦、脊髓血管畸形,有癥狀和體征,經輔助檢查證實,不能手術或手術后效果不佳者。
5.繼發性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細病史,經系統治療無效,發作頻繁,經腦電圖及其它檢查證實者。
(八)內分泌疾病
1.非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等,有典型癥狀和體征,經實驗室檢查證實,已嚴重影響發育,不能治療或經兩年以上系統治療無效者。
2.地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發性克汀病,但再現率高,一般不宜再生育。其母親經系統治療有效后,可考慮再生育。
(九)運動系統疾病
各種因素引起的骨骼系統畸形、關節運動障礙、脊柱和肢體殘疾等,不能正?;顒?,嚴重影響生長發育,經兩年以上系統治療無明顯效果或不能手術矯正,不能成為正常勞動力者。
(十)后天性眼、耳疾病
1.各種后天性原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。
2.外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經治療,雙眼矯正視力仍低于0.3,或一眼視力低于0.2,另一眼視力在0.5以下,生活難以自理者。
(十一)其它疾病
1.經各種檢查證實,目前無法治療或經系統治療后效果仍不佳的疾病,并嚴重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。
2.各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等,有典型臨床表現,經各種檢查證實者。
3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴重影響功能,不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者,根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素,按指導原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高,雖然血緣關系很遠,有時也會偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。
(一)常染色體顯性遺傳病
1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、并指癥、成骨發育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母之一患病者,其再發風險率很高(50%)。對無可靠產前診斷方法者,不宜再生育。
(2)病殘兒父母正常,家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發風險率較低,可考慮再生育。
(二)常染色體隱性遺傳病
l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發性克汀病等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發病機會,50%為攜帶者,再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者,不宜再生育。
(2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒,應及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。
(三)X連鎖隱性遺傳病
1.常見病種:如進行性肌營養不良(Duchenne型)、血友?。?、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2.指導原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每胎男性有50%機會發病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。
(2)對于Duchenne型進行性肌營養不良,甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病,依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。
(四)X連鎖顯性遺傳病
1.常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導原則
(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發風險率比較低,可考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時,每胎子女各有50%機會患病,再發風險率高,不宜再生育。
(3)病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(五)多基因遺傳病
1.常見病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、下降不全、腦積水等。
2.指導原則
(1)動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術效果較好,不宜再生育。
(2)對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(3)不能做產前診斷的病種,做家系調查。一、二級親屬無發病者,再發風險率低于5%,可考慮再生育;一、二級親屬為相同疾病的患者,再發風險高于10%,不宜再生育。
(六)染色體病
1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2.指導原則
(1)染色體病的病兒,應同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。
(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的,不宜再生育。
第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾?。┗蚝筇旎疾?、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長為正常勞動力的。
第四條病殘兒醫學鑒定是指病殘兒醫學鑒定的專門組織,運用現代醫學知識、技術和手段,對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結論,并根據《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》提出相應的指導意見。
第五條國家計劃生育委員會負責全國病殘兒醫學鑒定管理工作。省、設區的市級計劃生育行政部門負責轄區內病殘兒醫學鑒定的組織實施、管理和監督工作。
第二章鑒定組織
第六條省級和設區的市級計劃生育行政部門建立病殘兒醫學鑒定專家庫。專家庫成員由計劃生育行政部門聘請認真負責、秉公辦事、技術水平高、臨床經驗豐富、熱心計劃生育事業,具有副高級以上醫學專業技術職稱的相關專業人員組成。每次鑒定前根據申請鑒定的數量和病種的分類,從專家庫中抽取專家設若干鑒定組,每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組設組長1名,副組長1-2名。
第七條鑒定組在計劃生育行政部門領導下,履行以下職責:
(一)審查申報病殘兒醫學鑒定的材料是否完備、真實可靠,提出需要補充的有關材料;
(二)進行病殘兒醫學鑒定,現場實施體格檢查并確定相關的輔助檢查項目,提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發風險分析,并根據指導原則,提出是否可以再生育及產前診斷的建議;
(三)對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例,提出處理意見和再次鑒定的時間;
(四)為被鑒定者的父母、親屬做好醫學咨詢服務;
(五)總結病殘兒醫學鑒定工作情況,提出改進鑒定工作的建議;
(六)對本級計劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫學鑒定負責。
病殘兒醫學鑒定專家在鑒定期間履行職責。非鑒定期間,任何機構和個人的意見不作為病殘兒醫學鑒定的依據。
第八條鑒定組確定的有關輔助檢查項目,應在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術服務機構或醫療機構進行。
第九條鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應當如實記錄。參加鑒定的成員應當在鑒定結論上署名,并加蓋鑒定專用章。
第三章鑒定申請與審批
第十條凡認為其子女有明顯傷殘或患有嚴重疾病,符合法律、法規規定條件,要求安排再生育的,均可申請病殘兒醫學鑒定。
第十一條申請病殘兒醫學鑒定原則上應向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會提出書面申請,并提交戶口簿、有關病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規定的其它資料。
第十二條單位或村(居)委會對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個工作日內報女方戶籍所在地的鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門。
第十三條鄉(鎮、街道)計劃生育管理部門應對申請病殘兒醫學鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調查后,在病殘兒醫學鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報材料之日起20個工作日內報縣級計劃生育行政部門。
第十四條縣級計劃生育行政部門負責審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠,并簽署意見,加蓋公章,于鑒定日前30個工作日將所有材料上報設區的市級計劃生育行政部門。
第十五條設區的市級計劃生育行政部門根據情況半年或一年組織一次鑒定。
第十六條受當地醫療技術條件限制不能作出鑒定結論的,由設區的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫學鑒定的書面意見,經同級計劃生育行政部門核準后,申請省級鑒定。
第十七條當事人對設區的市級鑒定組所作的鑒定結論有異議的,在接到鑒定結論通知書之日起1個月內,可向設區的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。
設區的市級計劃生育行政部門應在收到當事人提交的省級鑒定申請后30個工作日內將有關材料上報省級計劃生育行政部門。
第十八條省級計劃生育行政部門根據情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。
省級鑒定為終局鑒定。
第十九條省級或設區的市級計劃生育行政部門將鑒定結果以書面形式于30個工作日內逐級通知縣級計劃生育行政部門及申請鑒定者。
第四章管理監督與法律責任
第二十條負責病殘兒醫學鑒定的各級計劃生育行政部門建立健全檔案管理制度。病殘兒醫學鑒定資料由作出鑒定結論的同級計劃生育行政部門長期保存??h級以上計劃生育行政部門應對再生育子女健康狀況進行隨訪登記。
第二十一條病殘兒醫學鑒定的費用(包括鑒定費和輔助檢查費)由申請者自理,收費標準由各省、自治區、直轄市物價部門核定。
第二十二條鑒定組織依法獨立開展工作,任何組織和個人不得干涉鑒定工作。
病殘兒醫學鑒定涉及的家系調查、社會調查和醫學鑒定均實行回避制度。
第二十三條在病殘兒醫學鑒定過程中有下列行為之一者,由其所在單位給予行政處分,依據有關法規給予經濟處罰,情節嚴重構成犯罪的,由司法機關追究刑事責任:
(一)為當事人提供偽證或出具假醫學診斷證明的;
(二)收受賄賂或向當事人索取財物的;
(三)鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實材料,導致不正確鑒定結論的;
(四)未經正常醫學鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結論的;
(五)有其他嚴重妨礙鑒定工作行為的。
第五章附則
第二十四條省級計劃生育行政部門可根據本地實際情況制定實施本辦法的補充規定。病殘兒醫學鑒定申請表、鑒定結論通知書由省級計劃生育行政部門自行制定,報國家計劃生育委員會備案。
第二十五條本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。
第二十六條本辦法自之日起施行。國家計劃生育委員會于1990年9月30日的《獨生子女病殘兒醫學鑒定診斷暫行管理辦法》同時廢止。
附件:病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則
一、非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會發生相同疾病。
(一)呼吸系統疾病
1.支氣管擴張并發肺膿腫、肺氣腫,嚴重影響肺功能并出現肺功能不全,經胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術或手術后不能恢復正常功能者。
2.特發性肺含鐵血黃素沉著癥,經胸部X線片和實驗室檢查證實,并出現肺功能不全者。
3.嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現,反復發作,經胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4.鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形,嚴重影響生理功能,手術治療不能矯正者。
5.嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術后兩年仍影響肺功能者。
(二)消化系統疾病
1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷,經X線檢查證實,不能手術或手術后仍嚴重影響正常發育,不能成為正常勞動力者。
2.肝硬變,經臨床和各種輔助檢查證實,經過兩年以上系統治療,肝功能仍有嚴重障礙者。
(三)心血管系統疾病
1.非遺傳性心血管畸形,如:嚴重的法洛氏四聯癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等,有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現。經心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實,不能手術或手術效果不佳者。
2.風濕性心臟病,有典型癥狀和體征,經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
3.感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經兩年以上系統治療,仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4.原發性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
5.其它心臟疾病,已出現心功能不全,經兩年以上系統治療未愈者。
(四)泌尿生殖系統疾病
1.嚴重泌尿生殖系統畸形及發育不全,影響生理功能,不能手術或手術后不能恢復功能者。
2.各種病因所致的慢性腎功能障礙,經兩年以上系統治療仍無效者。
3.腎病綜合征,有典型臨床表現,并經化驗檢查證實,經兩年以上系統治療未能緩解或發展成為慢性腎衰者。
4.腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實,手術治療無效者。
(五)血液系統疾病
1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發性血小板性紫癜等,有典型臨床表現,并有周圍血象和骨髓象檢查證實,經兩年以上系統治療無效者。
2.各種白血病,有典型臨床表現,經周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。
(六)結締組織疾病
結締組織疾病,如:皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎、風濕熱等,經兩年以上系統治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
(七)神經系統疾病
1.各種神經系統疾病造成的殘疾,伴有嚴重的神經功能障礙及中度以上智力低下,經智商測定,智商指數低于55分者。
2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎等疾患造成嚴重后遺癥和神經功能障礙,有確切的病史、癥狀和體征,經其它輔助檢查證實者。
3.大腦發育不全、腦積水、腦性癱瘓,有典型的癥狀和體征,經檢查證實,不能成為正常勞動力者。
4.腦、脊髓血管畸形,有癥狀和體征,經輔助檢查證實,不能手術或手術后效果不佳者。
5.繼發性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細病史,經系統治療無效,發作頻繁,經腦電圖及其它檢查證實者。
(八)內分泌疾病
1.非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等,有典型癥狀和體征,經實驗室檢查證實,已嚴重影響發育,不能治療或經兩年以上系統治療無效者。
2.地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發性克汀病,但再現率高,一般不宜再生育。其母親經系統治療有效后,可考慮再生育。
(九)運動系統疾病
各種因素引起的骨骼系統畸形、關節運動障礙、脊柱和肢體殘疾等,不能正?;顒樱瑖乐赜绊懮L發育,經兩年以上系統治療無明顯效果或不能手術矯正,不能成為正常勞動力者。
(十)后天性眼、耳疾病
1.各種后天性原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。
2.外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經治療,雙眼矯正視力仍低于0.3,或一眼視力低于0.2,另一眼視力在0.5以下,生活難以自理者。
(十一)其它疾病
1.經各種檢查證實,目前無法治療或經系統治療后效果仍不佳的疾病,并嚴重影響生理功能,不能成為正常勞動力者。
2.各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等,有典型臨床表現,經各種檢查證實者。
3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴重影響功能,不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者,根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素,按指導原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高,雖然血緣關系很遠,有時也會偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。
(一)常染色體顯性遺傳病
1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、并指癥、成骨發育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母之一患病者,其再發風險率很高(50%)。對無可靠產前診斷方法者,不宜再生育。
(2)病殘兒父母正常,家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發風險率較低,可考慮再生育。
(二)常染色體隱性遺傳病
l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、心內膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發性克汀病等。
2.指導原則
(1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發病機會,50%為攜帶者,再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者,不宜再生育。
(2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒,應及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。
(三)X連鎖隱性遺傳病
1.常見病種:如進行性肌營養不良(Duchenne型)、血友?。住⒁倚停?。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2.指導原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每胎男性有50%機會發病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。
(2)對于Duchenne型進行性肌營養不良,甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病,依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。
(四)X連鎖顯性遺傳病
1.常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導原則
(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發風險率比較低,可考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時,每胎子女各有50%機會患病,再發風險率高,不宜再生育。
(3)病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經產前診斷可考慮生育男性第二胎。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(五)多基因遺傳病
1.常見病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、下降不全、腦積水等。
2.指導原則
(1)動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術效果較好,不宜再生育。
(2)對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(3)不能做產前診斷的病種,做家系調查。一、二級親屬無發病者,再發風險率低于5%,可考慮再生育;一、二級親屬為相同疾病的患者,再發風險高于10%,不宜再生育。
(六)染色體病
1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2.指導原則
(1)染色體病的病兒,應同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。
(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的,不宜再生育。